Ученым удалось выяснить, что 92% ДНК, считавшихся «мусором», на самом деле регулируют активность «рабочих» генов, определяя спецификацию клеток, наследственные болезни и многое другое. Учебники биологии придется переписать, а опубликованные в открытом для всего мира доступе данные дадут ключ ко многим болезням.

Такого не припомнят и старожилы – шесть статей в Nature, две в Science, и еще около тридцати в других журналах столь же высокого уровня. Все они были опубликованы одновременно, и все они посвящены одному и тому же – «мусорной» части человеческого генома. Точнее, тому, что на самом деле это вовсе не мусор и что биологам теперь придется переписывать школьные учебники в той части, где говорится о функциях ДНК.

Этот потрясающий результат явился плодом объединенных усилий международного консорциума исследователей, работающих в рамках проекта ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements). Более четырехсот сорока ученых из 32 лабораторий Великобритании, США, Испании, Сингапура и Японии с 2003-го года начали работать над этим проектом, основной целью которого было более глубокое изучение человеческого генома, и теперь они в один голос заявляют, что ДНК куда активнее и многофункциональнее, чем считалось до сих пор. Как заявил один из участников проекта Эван Бёрни из Кембриджа, термин «мусорная ДНК» теперь можно отправить в мусорную корзину.

«Десять лет назад человеческий геном выглядел, как огромная книга, написанная по-русски. Очень важная книга, но я лично не знаю ни слова по-русски. И вот – наш первый систематизированный перевод этой книги; и он полон важнейшей информации. Это просто поразительно», – заявил Берни в эфире EuroNews.

Как известно, наша ДНК состоит из трех миллиардов нуклеотидных пар – букв генетического алфавита A, C, T и G. За этими буквами скрываются участки молекулы ДНК, состоящие из остатка фосфорной кислоты, остатка углевода и, собственно, «информационной» части – азотистого основания (аденин, цитозин, тимин и гуанин). Все это – миллиарды атомов, однако лишь около двух процентов всей массы приходится на кодирующую часть ДНК, то есть на гены, в которых содержатся инструкции по строительству того или иного белка. Остальная же часть этой удивительной молекулы считалась загадкой.

Титаническая работа, проделанная консорциумом (анализ множества существующих баз данных, массовое исследование геномов больных и здоровых людей и т.д), выявила, что 80% «мусорной ДНК» выполняют регулирующие функции. Ученые обнаружили там четыре миллиона «переключателей», областей, управляющих активностью генов, например, указывающих, какую клетку сделать клеткой костной ткани, а какую – нейроном мозга. Что более важно, они обнаружили, что от этих переключателей зависит вероятность возникновения той или иной болезни – от диабета и рака до сердечно-сосудистых или психических расстройств. Эти данные, которые сейчас вывешены в открытом доступе, крайне важны для создания новых методов лечения, заявляют ученые.

Более того, это не просто новый путь к излечению, об открытии таких путей мы слышим чуть ли не ежедневно, это, по мнению участников ENCODE, это путь к новой медицине, выбор новых целей для излечения, до сих пор неизвестных.

Работа ENCODE, похоже, вскрыла не только функции «мусорной» ДНК – о том, что она не мусор, все догадывались очень давно, – она изменила сам взгляд на молекулу.

Она оказалась намного более динамичной, то есть быстро меняющейся, чем считалось раньше, да и само понятие ген, по мнению ученых, теперь требует пересмотра.

Первая фаза проекта ENCODE, закончившаяся в 2007-м году, прошла практически незаметно – ученые проанализировали тогда всего 1 процент генома. Конец второй фазы, объявленный 6 сентября этого года, без преувеличения можно назвать генетической революцией, которая на многие годы определит развитие биологических наук. Средства, затраченные на исследования по этому проекту, превышают 185 миллионов долларов, хотя сами ученые утверждают, что эта инвестиция в скором будущем более чем окупится.

Что же до третьей фазы, то тут неясно. Работа над геномом еще очень далеко от завершения – по некоторым оценкам, полный анализ генома завершен только на 10%. С другой стороны, информации так много, что в ней можно утонуть, поэтому ряд ученых предлагает не торопиться с дальнейшим анализом, прежде, чем удастя разобраться с тем, что получено.

Источник: http://www.gazeta.ru/science/2012/09/06_a_4756221.shtml