/ Новости
Открыто новое нейродегенеративное заболевание
Две группы ученых из различных научных центров США, Австрии и Нидерландов, работая независимо, но в сотрудничестве друг с другом, открыли ранее неизвестное, редко встречающееся генетическое нейродегенеративное заболевание, связанное с мутацией в гене CLP1 и характеризующееся сниженным объемом головного мозга, нарушением двигательной, когнитивной функции и другими аномалиями. О результатах открытия, которое может иметь определяющее влияние на разработку методов терапии более распространенных неврологических болезней, рассказывается в двух публикациях в номере от 24 апреля журнала Cell.
Ранее было установлено, что кодируемый одноименным геном белок CLP1 играет ключевую роль в продуцировании транспортной РНК (тРНК) – молекулы, отвечающей за внутриклеточный транспорт аминокислот из цитоплазмы в рибосомы, где происходит биосинтез белков. Известно, что генетические мутации, затрагивающие тРНК, являются причиной врожденных неврологических расстройств у детей. Что касается именно CLP1, то эксперименты на мышах показали, что мутации в этом гене ведут к гибели моторных нейронов и мышечному параличу у животных, однако роль таких мутаций в развитии заболеваний у человека до сих пор была не ясна.
Авторы исследований выполнили секвенирование ДНК членов в общей сложности более четырех тысяч семей, в которых родились дети с недиагностированными неврологическими проблемами. Дети из семи таких семей оказались носителями одной и той же мутации CLP1 и демонстрировали одинаковую симптоматику – микроцефалию (уменьшение размеров головного мозга), корковую дисплазию (аномалии развития мозга), умственную отсталость, нарушение моторной и когнитивной функций, припадки.
«Открытое нами заболевание нельзя диагностировать, базируясь лишь на симптомах и клинических проявлениях», - отметил руководитель одной из групп, Джозеф Глисон (Joseph G. Gleeson), профессор Калифорнийского университета (Сан-Диего). В 2013 году его группа выявила генетическую мутацию, ответственную за другое редкое неизлечимое нейродегенеративное заболевание - мостомозжечковую гипоплазию (pontocerebellar hypoplasia, PCH), характерная для которого симптоматика похожа на ту, что наблюдается при мутации CLP1. При этом PCH связана с мутацией в другом гене, AMPD2, которая ведет к истощению внутриклеточного запаса гуанозинтрифосфата – источника энергии при синтезе белков. Глисон и его коллеги тогда предположили, что этот дисбаланс может быть предотвращен с помощью специально разработанного диетического питания.
По мнению со-автора Глисона Франка Бааса (Frank Baas) из Academic Medical Center (Нидерланды), вновь открытое заболевание представляет собой новую форму PCH. «Знание фундаментальных взаимосвязей, от которых зависит дегенерация нервных клеток в каждом случае, позволит нам определить методы, дающие возможность защитить моторные нейроны от гибели и при других нейродегенеративных заболеваниях, например, при болезни Лу-Герига (боковом амиотрофическом склерозе, БАС)», - считает представитель другой группы исследователей, Йозеф Пеннингер (Josef Penninger), научный директор Института Молекулярной Биотехнологии Академии наук Австрии.
Источник: http://medportal.ru/mednovosti/news/2014/04/25/140neuro/
Поделиться в Живом Журнале
Стать расой бессмертных – главная эволюционно-историческая задача человечества в III тысячелетии
Имея мышление бессмертных, парадигму бессмертных в качестве мировоззренческой основы, такие люди обязательно реализуют подобные технологии, и мир радикально изменится. Эволюционная ветвь гомо сапиенс в очередной раз сделает крутой вираж и вынесет человечество к невообразимым высотам, туда, где раньше парили только избранные одиночки – бессмертные и боги.
ПодробнееРобот открыл холодильник и принес оттуда пиво
Немецкие разработчики научили гуманоидного робота-помощника TIAGo самостоятельно искать путь к холодильнику, открывать его и приносить пиво. Модульный суперкомпьютер NVIDIA Jetson TX2, служащий зрительным центром робота, позволил ему не только эффективно проложить путь, но и найти пиво запрошенной марки по этикетке.
ПодробнееВ Швеции попытаются создать электронные копии умерших людей
Руководство крупной сети шведских похоронных бюро «Феникс» поставило перед собой амбициозную цель: попытаться создать максимально правдоподобные электронные копии усопших людей.
ПодробнееУчёные из США разработали искусственный аналог глаза
Новое изобретение представили учёные из Школы инженерных и прикладных наук при Гарвардском университете — они создали искусственный глаз, работающий по принципу человеческого.
ПодробнееАмериканцы занялись разработкой реактивных дронов для истребителей
Массачусетский технологический институт по заказу ВВС США занялся разработкой компактных реактивных беспилотных летательных аппаратов, которые можно было бы запускать со стандартного подвеса для ракет под крылом истребителя. Новая разработка получила название Firefly.
ПодробнееToyota представила гуманоидного робота с экзоскелетным управлением
Компания Toyota представила гуманоидного робота T-HR3, управляемого с помощью экзоскелетного контроллера с шлемом виртуальной реальности. Система позволяет оператору управлять движениями робота на месте или передвигать его, а также чувствовать отдачу при взаимодействии с объектами.
ПодробнееЧеловекоподобный робот научился делать сальто
Специалисты Boston Dynamics научили прямоходящего робота Atlas выполнять сальто. Ролик с демонстрацией его новых способностей опубликован на YouTube-канале компании.
ПодробнееРобот-спасатель от Honda: пять «глаз» и 33 степени подвижности
На Конференции по робототехнике в Ванкувере компания Honda представила прототип робота-спасателя E2-DR. У новинки 33 степени подвижности, пять «глаз» и защищенный от пыли и влаги корпус.
ПодробнееToyota представила автомобиль-робот, в салоне которого сразу 2 водительских места
Казалось бы, суть самоуправляемых автомобилей заключается в том, чтобы максимально обеспечить удобство пассажиров и «убрать» из салона водителя, доверив контроль за ситуацией роботу. Вроде бы логичное решение, но вот автоконцерн Toyota думает иначе. Недавно они представили крайне продвинутую версию самоуправляемого авто. Только вот водительских мест в нем аж целых два.
ПодробнееRHP2 - гуманоидный робот, созданный для того, чтобы падать, подниматься и снова падать
Исследователи-робототехники во всем мире тратят безумно большое количество времени и усилий для того, чтобы предотвратить или уменьшить вероятность падения создаваемых ими роботов.
ПодробнееМифы и факты о сверхумном искусственном интеллекте
Станет ли искусственный интеллект лучшим изобретением человечества или же, наоборот, его худшей ошибкой?
Подробнее/ мнения экспертов и членов инициативной группы
- Руководитель Отдела медицинской психологии (Научный Центр Психического Здоровья РАМН), действительный член Академии медико-технических наук РФ
Сергей Николаевич
Ениколопов«Разговоры о том, что технологически мы можем достичь бессмертия, во всяком случае, фантастического удлинения жизни, ведут к пересмотру огромного пласта наших собственных убеждений».
- Автор концепции психонетики, разработчик методологии и методик деконцентрации, корпуса техник активизации сознания и прямой работы с сознанием.
Олег Георгиевич
Бахтияров"...«Россия 2045» заставит нас обсуждать очень серьезные вопросы, и это обсуждение приведет к серьезным переформулировкам. Я полагаю, произойдет смещение задач от продления жизни на управляемое развитие человека с выходом за пределы человеческих ограничений..."
- Британский учёный-киборг. Доктор наук в области технической кибернетики (Институт теории информации и автоматизации Чешской АН, 1994). PhD в области электротехники (системы управления) (Имперский колледж Лондона, 1982)
Кевин
Уорвик«...Я прочел все ваши материалы, и большинство идей мне очень близки. Ваш план работ на ближайшие 30 лет меня восхищает!»
- Доктор философских наук, профессор
Сергей Владимирович
Кричевский«...В таком теле, как бы там медицина ни боролась, увы, есть масса рисков, радиационных и прочих, которые пока непреодолимы. И мы не можем существовать вне Земли, в этой враждебной среде, не решив эти вопросы».
- Кандидат физико-математических наук, координатор международного проекта OpenWorm с российской стороны, научный сотрудник лаборатории Моделирования сложных систем ИСИ СО РАН им. А.П. Ершова
Андрей Юрьевич
Пальянов«...Когда мы разгадаем червя – мы поймем жизнь...»
- Профессор практики Московской школы управления СКОЛКОВО, к.э.н., партнер группы "Метавер"
Павел Олегович
Лукша«Развитие интерфейсов позволяет принципиально по-другому взаимодействовать не только с локальным пространством, но и с глобальным пространством, т.е. продолжая «мозг – компьютер – Сеть», мы можем получать системы принципиально нового способа организации».
- Исследователь и теоретик фантастики и альтернативной истории, литературный критик и публицист, социолог, соционик и военный историк
Сергей Борисович
Переслегин«... Проект «2045» требует немереного инженерного обеспечения. И я утверждаю, что и для России, и для всего мира единственная возможность преодолеть фазовый барьер – это решить не биологические задачи, не биотех, а решить задачу на удержание инженерии на критические 20 лет...»
- Доктор технических наук, профессор
Александр Александрович
БолонкинЧлен инициативной группы«Искусственное механическое тело будет обладать огромной силой и переносить экстремальные внешние условия: высокие температуры, давление, радиацию, космос...»
- Доктор физико-математических наук, профессор, заведующий отделом нейроинформатики Центра оптико-нейронных технологий НИИСИ РАН
Виталий Львович
Дунин-Барковский«Для создания искусственного тела нужен хороший мозг, интеллект. А он может быть и искусственным. Воссоздание органов — очень сложная и ресурсоемкая задача. При работе над искусственным интеллектом затраты минимальны, а результаты колоссальны...»
- Доктор физико-математических наук, профессор, заведующий кафедрой биомедицинских систем Московского государственного института электронной техники, главный редактор журнала «Медицинская техника»
Сергей Васильевич
СелищевЧлен инициативной группы«Глобальных и неразрешимых технических проблем для создания полностью искусственного тела не существует. Все задачи понятны и потенциально решаемы...»
- Доктор физико-математических наук, профессор, руководитель группы автоволновых процессов, заведующий лабораторией Института прикладной физики РАН
Владимир Григорьевич
ЯхноЧлен инициативной группы«Думаю, что именно понимание закономерностей в иерархии механизмов управления живыми системами позволит создать основу для производства эффективно работающих искусственных органов и имитаций тел человека.»
- Доктор химических наук, профессор, заведующий кафедрой химической энзимологии МГУ, член-корреспондент Российской Академии наук, директор Института биохимической физики РАН
Сергей Дмитриевич
ВарфоломеевЧлен инициативной группы«Нужно иметь электронный вариант мозга. Физический мозг, на мой взгляд, не может являться предметом интереса, так как он очень субтилен. Но вот создание электронного аналога с полным рецепторным оснащением, которое имело бы ту же историю, стимулы, мотивации, — это может оказаться очень интересно...»
- Разработчик инновационных технологий, изобретатель, мастер ТРИЗ (теория решения изобретательских задач), кандидат педагогических наук
Марат Семенович
Гафитулин«...В моем понимании слияние человека и машины началось сразу же, как только человек целенаправленно взял в руки предмет своего труда».
- Доктор биологических наук, заведующая лабораторией липидного обмена РНИИ геронтологии
Елена Владимировна
ТерёшинаЧлен инициативной группы«И не нужно бояться. Проект по созданию носителя для бессмертного разума очень нужен. Конечно, природа рождает умных, талантливых, гениальных людей, но они смертны. Человечество выходит из этого положения — создает книги. И знания так или иначе передаются потомкам. А представьте, гений будет работать вечно!..»
- Доктор медицинских наук, профессор, заведующий лабораторией роста клеток и тканей Института теоретической и экспериментальной биофизики РАН
Борис Карпович
Гаврилюк«Для кожи киборга нужно просто сделать систему питания. А вообще... мы ведь несложно устроены! Есть всего несколько систем: кровеносная разносит кислород и питательные вещества, выделительная выводит отходы. Остальное — рабочие органы. Вначале можно сделать простейший живой организм. А потом более сложные системы...»
/ Мы в социальных сетях:
/ Сотрудничество:
По вопросам сотрудничества пишите по адресу:
russia@2045.ru
Контакты для СМИ PR@2045.com
LinkedIn
LiveJournal
Google
Я.ру
Twitter
Facebook
ВКонтакте
Mail.ru