/ Новости
Ошибок при расшифровке генома стало меньше
Группа под руководством доцента лаборатории Колд Спринг Харбор (США) Михаила Шаца при участии Национального центра анализа и противодействия биологическим угрозам и Мэрилендского университета разработала программный пакет, который более чем в сто раз уменьшает число ошибок при определении последовательности нуклеотидов ДНК.
Девять лет назад было объявлено о расшифровке генома человека. Критерии полноты и точности проделанной работы до сих пор являются предметом дискуссий, но она так или иначе стала ключевым достижением в изучении генетики человека.
Дальнейшие перспективы усматривались в переходе от исследований общих закономерностей в структуре генома к анализу ДНК его конкретных представителей. Теоретически информация об эухроматической части генома пациента могла бы стать отличной базой для обоснованного выбора методов диагностики и лечения. Особенно она помогла бы в случаях заболеваний с высокой степенью наследственной обусловленности и в целях генетического консультирования. Однако на сегодня достижению этой задачи мешает целый ряд существенных проблем.
Одним из сдерживающих факторов является скорость процесса. Геном человека представлен 2,85 миллиарда пар нуклеотидов, и на первое определение их последовательности потребовалось около тринадцати лет. В дальнейшем удалось добиться многократного ускорения, но секвенсоры второго поколения работают с короткими участками ДНК и требуют большого числа ручных манипуляций. Сегодня считается, что именно разрабатываемые ДНК-секвенсоры третьего поколения позволят сделать большой шаг на пути внедрения персональной расшифровки генома в клиническую практику.
До недавнего времени их решающее преимущество (способность считывать более длинные последовательности нуклеотидов за один проход) омрачалось высоким процентом ошибок (более 15 процентов). На их устранение требовалось примерно столько же времени, сколько и на обработку избыточных данных, получаемых в результате работы моделей второго поколения.
Группа Шаца решила объединить сильные стороны методов секвенирования обоих поколений с помощью математического алгоритма, получившего название «гибридная коррекция ошибок». Данные, полученные в результате параллельного считывания ДНК короткими и длинными фрагментами, загружаются в программу сборки генома с открытым исходным кодом Celera Assembler. Применяемый алгоритм гибридной коррекции ошибок снижает их частоту до величины менее 0,1 процента и одновременно обеспечивает высокую скорость процесса.
Источник: http://blogs.computerra.ru/33353
Поделиться в Живом Журнале
Стать расой бессмертных – главная эволюционно-историческая задача человечества в III тысячелетии
Имея мышление бессмертных, парадигму бессмертных в качестве мировоззренческой основы, такие люди обязательно реализуют подобные технологии, и мир радикально изменится. Эволюционная ветвь гомо сапиенс в очередной раз сделает крутой вираж и вынесет человечество к невообразимым высотам, туда, где раньше парили только избранные одиночки – бессмертные и боги.
ПодробнееРобот открыл холодильник и принес оттуда пиво
Немецкие разработчики научили гуманоидного робота-помощника TIAGo самостоятельно искать путь к холодильнику, открывать его и приносить пиво. Модульный суперкомпьютер NVIDIA Jetson TX2, служащий зрительным центром робота, позволил ему не только эффективно проложить путь, но и найти пиво запрошенной марки по этикетке.
ПодробнееВ Швеции попытаются создать электронные копии умерших людей
Руководство крупной сети шведских похоронных бюро «Феникс» поставило перед собой амбициозную цель: попытаться создать максимально правдоподобные электронные копии усопших людей.
ПодробнееУчёные из США разработали искусственный аналог глаза
Новое изобретение представили учёные из Школы инженерных и прикладных наук при Гарвардском университете — они создали искусственный глаз, работающий по принципу человеческого.
ПодробнееАмериканцы занялись разработкой реактивных дронов для истребителей
Массачусетский технологический институт по заказу ВВС США занялся разработкой компактных реактивных беспилотных летательных аппаратов, которые можно было бы запускать со стандартного подвеса для ракет под крылом истребителя. Новая разработка получила название Firefly.
ПодробнееToyota представила гуманоидного робота с экзоскелетным управлением
Компания Toyota представила гуманоидного робота T-HR3, управляемого с помощью экзоскелетного контроллера с шлемом виртуальной реальности. Система позволяет оператору управлять движениями робота на месте или передвигать его, а также чувствовать отдачу при взаимодействии с объектами.
ПодробнееЧеловекоподобный робот научился делать сальто
Специалисты Boston Dynamics научили прямоходящего робота Atlas выполнять сальто. Ролик с демонстрацией его новых способностей опубликован на YouTube-канале компании.
ПодробнееРобот-спасатель от Honda: пять «глаз» и 33 степени подвижности
На Конференции по робототехнике в Ванкувере компания Honda представила прототип робота-спасателя E2-DR. У новинки 33 степени подвижности, пять «глаз» и защищенный от пыли и влаги корпус.
ПодробнееToyota представила автомобиль-робот, в салоне которого сразу 2 водительских места
Казалось бы, суть самоуправляемых автомобилей заключается в том, чтобы максимально обеспечить удобство пассажиров и «убрать» из салона водителя, доверив контроль за ситуацией роботу. Вроде бы логичное решение, но вот автоконцерн Toyota думает иначе. Недавно они представили крайне продвинутую версию самоуправляемого авто. Только вот водительских мест в нем аж целых два.
ПодробнееRHP2 - гуманоидный робот, созданный для того, чтобы падать, подниматься и снова падать
Исследователи-робототехники во всем мире тратят безумно большое количество времени и усилий для того, чтобы предотвратить или уменьшить вероятность падения создаваемых ими роботов.
ПодробнееМифы и факты о сверхумном искусственном интеллекте
Станет ли искусственный интеллект лучшим изобретением человечества или же, наоборот, его худшей ошибкой?
Подробнее/ мнения экспертов и членов инициативной группы
- Игорь ВалентиновичБиофизик, председатель междисциплинарного семинара по трансгуманизму и научному иммортализму РФО РАН, директор по науке компании «КриоРус», член Координационного совета и один из основателей Российского трансгуманистического движения
Артюхов«Как самолет оказался эффективнее птицы, как подводная лодка плавает быстрее, чем кит, так и искусственное тело в какой-то момент догонит и перегонит тело естественное...»
- ДмитрийДиректор Всероссийского НИИ электрификации сельского хозяйства РАСХН
Стребков«Мы предлагаем шесть стратегических проектов для будущего мира, которые позволят увеличить энергетическую безопасность и создать новое энергетическое снабжение Земли, не основанное на сжигании ископаемого топлива».
- Дмитрий АлексеевичДиректор Центра клеточных и биомедицинских технологий Первого Московского государственного медицинского университета, специалист по осознанному управлению здоровьем, биотерапии и профилактике старения
ШаменковЧлен инициативной группы«Тело постепенно становится искусственным, появляются новые ткани, замещающие существующие, новые средства коммуникации, так или иначе расширяющие пределы нашего тела. Безусловно, человек технологизируется. Поэтапно мы движемся к формированию кибернетического организма...»
- Сергей АлександровичРуководитель Кластера космических технологий и телекоммуникаций Фонда Сколково, космонавт-испытатель, член Российской академии космонавтики
Жуков«Я абсолютно убежден в том, что движение «2045» появилось в нужное время в абсолютно нужном месте, потому что верю в великое будущее России, ее подъем после временных трудностей».
- Акоп ПогосовичДоктор философских наук, канд. психологических наук, главный редактор журнала «Историческая психология и социология истории», профессор МГУ.
Назаретян«Интеллект современного человека – это искусственный интеллект. Естественным осталось только то, что он на белковом носителе, т.е. естествен не интеллект, а мозг...»
- Борис КарповичДоктор медицинских наук, профессор, заведующий лабораторией роста клеток и тканей Института теоретической и экспериментальной биофизики РАН
Гаврилюк«Для кожи киборга нужно просто сделать систему питания. А вообще... мы ведь несложно устроены! Есть всего несколько систем: кровеносная разносит кислород и питательные вещества, выделительная выводит отходы. Остальное — рабочие органы. Вначале можно сделать простейший живой организм. А потом более сложные системы...»
- Александр ВладимировичМастер ТРИЗ, вице-президент Международной ассоциации ТРИЗ, ректор Московского общественного института технического творчества
Кудрявцев«Развитие технической цивилизации в конечном счете приведет к полной автономии человека от внешних обстоятельств. Техника свернется как тонкая пленка, как некая субстанция, пронизывающая человека...»
- Александр АлексеевичДоктор биологических наук, профессор, заведующий лабораторией математической нейробиологии Института высшей нервной деятельности и нейрофизиологии РАН
Фролов«Проблема создания искусственной памяти, сохраняющей содержимое естественной памяти индивидуального человека, хотя и является сложной, но представляется разрешимой...»
- Елена ВладимировнаДоктор биологических наук, заведующая лабораторией липидного обмена РНИИ геронтологии
ТерёшинаЧлен инициативной группы«И не нужно бояться. Проект по созданию носителя для бессмертного разума очень нужен. Конечно, природа рождает умных, талантливых, гениальных людей, но они смертны. Человечество выходит из этого положения — создает книги. И знания так или иначе передаются потомкам. А представьте, гений будет работать вечно!..»
- Олег ГеоргиевичАвтор концепции психонетики, разработчик методологии и методик деконцентрации, корпуса техник активизации сознания и прямой работы с сознанием.
Бахтияров"...«Россия 2045» заставит нас обсуждать очень серьезные вопросы, и это обсуждение приведет к серьезным переформулировкам. Я полагаю, произойдет смещение задач от продления жизни на управляемое развитие человека с выходом за пределы человеческих ограничений..."
- ХиросиДоцент кафедры информационных технологий Киотского университета и профессор Университета Осаки (Osaka University), двадцать восьмой гений из списка «Сто гениев современности», создатель антропоморфного робота «Геминоид» HI-1 (Geminoid)
Исигуро«...Однажды мы сможем добиться появления аватаров и воспроизведем функции человеческого мозга внутри этого робота. И тогда люди смогут устремиться к бессмертию...»
- Александр АлександровичДоктор технических наук, профессор
БолонкинЧлен инициативной группы«Искусственное механическое тело будет обладать огромной силой и переносить экстремальные внешние условия: высокие температуры, давление, радиацию, космос...»
- Владимир НиколаевичДиректор Филиала РГМУ «НКЦ геронтологии» Минздравсоцразвития РФ, академик РАМН, доктор медицинских наук, профессор
Шабалин«Россия была и остаётся богатой интеллектуалами, несмотря на значительную утечку мозгов за рубеж. А когда будут первые результаты, с удовольствием вернутся и наши специалисты и потянутся иностранные...»
- БарриМеждународный координатор Ассоциации Всемирной Истории, сопредседатель Оргкомитета GF2045
Родриг«Инновации нужно направить на экологическое равновесие видов и разрушение неорганической среды обитания. Нужно найти альтернативы войне и оружейной промышленности. То есть инновация – это процесс, который должен быть применен ко всему существующему...»
- Виталий ЛьвовичДоктор физико-математических наук, профессор, заведующий отделом нейроинформатики Центра оптико-нейронных технологий НИИСИ РАН
Дунин-Барковский«Для создания искусственного тела нужен хороший мозг, интеллект. А он может быть и искусственным. Воссоздание органов — очень сложная и ресурсоемкая задача. При работе над искусственным интеллектом затраты минимальны, а результаты колоссальны...»