Ошибок при расшифровке генома стало меньше

Группа под руководством доцента лаборатории Колд Спринг Харбор (США) Михаила Шаца при участии Национального центра анализа и противодействия биологическим угрозам и Мэрилендского университета разработала программный пакет, который более чем в сто раз уменьшает число ошибок при определении последовательности нуклеотидов ДНК.

Девять лет назад было объявлено о расшифровке генома человека. Критерии полноты и точности проделанной работы до сих пор являются предметом дискуссий, но она так или иначе стала ключевым достижением в изучении генетики человека.

Дальнейшие перспективы усматривались в переходе от исследований общих закономерностей в структуре генома к анализу ДНК его конкретных представителей. Теоретически информация об эухроматической части генома пациента могла бы стать отличной базой для обоснованного выбора методов диагностики и лечения. Особенно она помогла бы в случаях заболеваний с высокой степенью наследственной обусловленности и в целях генетического консультирования. Однако на сегодня достижению этой задачи мешает целый ряд существенных проблем.

Одним из сдерживающих факторов является скорость процесса. Геном человека представлен 2,85 миллиарда пар нуклеотидов, и на первое определение их последовательности потребовалось около тринадцати лет. В дальнейшем удалось добиться многократного ускорения, но секвенсоры второго поколения работают с короткими участками ДНК и требуют большого числа ручных манипуляций. Сегодня считается, что именно разрабатываемые ДНК-секвенсоры третьего поколения позволят сделать большой шаг на пути внедрения персональной расшифровки генома в клиническую практику.

До недавнего времени их решающее преимущество (способность считывать более длинные последовательности нуклеотидов за один проход) омрачалось высоким процентом ошибок (более 15 процентов). На их устранение требовалось примерно столько же времени, сколько и на обработку избыточных данных, получаемых в результате работы моделей второго поколения.

Группа Шаца решила объединить сильные стороны методов секвенирования обоих поколений с помощью математического алгоритма, получившего название «гибридная коррекция ошибок». Данные, полученные в результате параллельного считывания ДНК короткими и длинными фрагментами, загружаются в программу сборки генома с открытым исходным кодом Celera Assembler. Применяемый алгоритм гибридной коррекции ошибок снижает их частоту до величины менее 0,1 процента и одновременно обеспечивает высокую скорость процесса.

Источник: http://blogs.computerra.ru/33353

^30.05.2045

Стать расой бессмертных – главная эволюционно-историческая задача человечества в III тысячелетии

Имея мышление бессмертных, парадигму бессмертных в качестве мировоззренческой основы, такие люди обязательно реализуют подобные технологии, и мир радикально изменится. Эволюционная ветвь гомо сапиенс в очередной раз сделает крутой вираж и вынесет человечество к невообразимым высотам, туда, где раньше парили только избранные одиночки – бессмертные и боги.

Подробнее

^27.02.2018

Робот открыл холодильник и принес оттуда пиво

Немецкие разработчики научили гуманоидного робота-помощника TIAGo самостоятельно искать путь к холодильнику, открывать его и приносить пиво. Модульный суперкомпьютер NVIDIA Jetson TX2, служащий зрительным центром робота, позволил ему не только эффективно проложить путь, но и найти пиво запрошенной марки по этикетке.

Подробнее

^27.02.2018

В Швеции попытаются создать электронные копии умерших людей

Руководство крупной сети шведских похоронных бюро «Феникс» поставило перед собой амбициозную цель: попытаться создать максимально правдоподобные электронные копии усопших людей.

Подробнее

^26.02.2018

Учёные из США разработали искусственный аналог глаза

Новое изобретение представили учёные из Школы инженерных и прикладных наук при Гарвардском университете — они создали искусственный глаз, работающий по принципу человеческого.

Подробнее

^27.11.2017

Американцы занялись разработкой реактивных дронов для истребителей

Массачусетский технологический институт по заказу ВВС США занялся разработкой компактных реактивных беспилотных летательных аппаратов, которые можно было бы запускать со стандартного подвеса для ракет под крылом истребителя. Новая разработка получила название Firefly.

Подробнее

^21.11.2017

Toyota представила гуманоидного робота с экзоскелетным управлением

Компания Toyota представила гуманоидного робота T-HR3, управляемого с помощью экзоскелетного контроллера с шлемом виртуальной реальности. Система позволяет оператору управлять движениями робота на месте или передвигать его, а также чувствовать отдачу при взаимодействии с объектами.

Подробнее

^17.11.2017

Человекоподобный робот научился делать сальто

Специалисты Boston Dynamics научили прямоходящего робота Atlas выполнять сальто. Ролик с демонстрацией его новых способностей опубликован на YouTube-канале компании.

Подробнее

^27.10.2017

Робот-спасатель от Honda: пять «глаз» и 33 степени подвижности

На Конференции по робототехнике в Ванкувере компания Honda представила прототип робота-спасателя E2-DR. У новинки 33 степени подвижности, пять «глаз» и защищенный от пыли и влаги корпус.

Подробнее

^03.10.2017

Toyota представила автомобиль-робот, в салоне которого сразу 2 водительских места

Казалось бы, суть самоуправляемых автомобилей заключается в том, чтобы максимально обеспечить удобство пассажиров и «убрать» из салона водителя, доверив контроль за ситуацией роботу. Вроде бы логичное решение, но вот автоконцерн Toyota думает иначе. Недавно они представили крайне продвинутую версию самоуправляемого авто. Только вот водительских мест в нем аж целых два.

Подробнее

^03.10.2017

RHP2 - гуманоидный робот, созданный для того, чтобы падать, подниматься и снова падать

Исследователи-робототехники во всем мире тратят безумно большое количество времени и усилий для того, чтобы предотвратить или уменьшить вероятность падения создаваемых ими роботов.

Подробнее

^02.10.2017

Мифы и факты о сверхумном искусственном интеллекте

Станет ли искусственный интеллект лучшим изобретением человечества или же, наоборот, его худшей ошибкой?

Подробнее

/ мнения экспертов и членов инициативной группы

Виталий Львович
Дунин-Барковский
Доктор физико-математических наук, профессор, заведующий отделом нейроинформатики Центра оптико-нейронных технологий НИИСИ РАН
«Для создания искусственного тела нужен хороший мозг, интеллект. А он может быть и искусственным. Воссоздание органов — очень сложная и ресурсоемкая задача. При работе над искусственным интеллектом затраты минимальны, а результаты колоссальны...»
Лев Александрович
Станкевич
Доцент, кандидат технических наук, профессор кафедры САиУ
Первый этап решения проблем бессмертия человека имеет своей главной целью создание нейроуправляемого аватара – гуманоидного робота с человекоподобным скелетом, набором технических мышц и сенсоров.
Сергей Николаевич
Ениколопов
Руководитель Отдела медицинской психологии (Научный Центр Психического Здоровья РАМН), действительный член Академии медико-технических наук РФ
«Разговоры о том, что технологически мы можем достичь бессмертия, во всяком случае, фантастического удлинения жизни, ведут к пересмотру огромного пласта наших собственных убеждений».
Барри
Родриг
Международный координатор Ассоциации Всемирной Истории, сопредседатель Оргкомитета GF2045
«Инновации нужно направить на экологическое равновесие видов и разрушение неорганической среды обитания. Нужно найти альтернативы войне и оружейной промышленности. То есть инновация – это процесс, который должен быть применен ко всему существующему...»
Александр Александрович
БолонкинЧлен инициативной группы
Доктор технических наук, профессор
«Искусственное механическое тело будет обладать огромной силой и переносить экстремальные внешние условия: высокие температуры, давление, радиацию, космос...»
Владимир Анатольевич
КонышевЧлен инициативной группы
Руководитель компании «Нейроботикс»
«Перенос мозга в искусственное тело — более выносливое, более совершенное — единственная возможность человеческой расе остаться на Земле...»
Сергей Васильевич
СелищевЧлен инициативной группы
Доктор физико-математических наук, профессор, заведующий кафедрой биомедицинских систем Московского государственного института электронной техники, главный редактор журнала «Медицинская техника»
«Глобальных и неразрешимых технических проблем для создания полностью искусственного тела не существует. Все задачи понятны и потенциально решаемы...»
Сергей Владимирович
Кричевский
Доктор философских наук, профессор
«...В таком теле, как бы там медицина ни боролась, увы, есть масса рисков, радиационных и прочих, которые пока непреодолимы. И мы не можем существовать вне Земли, в этой враждебной среде, не решив эти вопросы».
Михаил Юрьевич
ЯблоковЧлен инициативной группы
Кандидат физико-математических наук, старший научный сотрудник лаборатории термостойких термопластов ИСПМ РАН, создатель наносенсорной нейроподобной системы «Электронный нос»
«При создании искусственного человека к робото-техническому направлению, которое сейчас преобладает, надо добавить эмоциональное. На самом деле, эта идея комплексная, она витает в воздухе...»
Павел Олегович
Лукша
Профессор практики Московской школы управления СКОЛКОВО, к.э.н., партнер группы "Метавер"
«Развитие интерфейсов позволяет принципиально по-другому взаимодействовать не только с локальным пространством, но и с глобальным пространством, т.е. продолжая «мозг – компьютер – Сеть», мы можем получать системы принципиально нового способа организации».
Хироси
Исигуро
Доцент кафедры информационных технологий Киотского университета и профессор Университета Осаки (Osaka University), двадцать восьмой гений из списка «Сто гениев современности», создатель антропоморфного робота «Геминоид» HI-1 (Geminoid)
«...Однажды мы сможем добиться появления аватаров и воспроизведем функции человеческого мозга внутри этого робота. И тогда люди смогут устремиться к бессмертию...»
Андерс
Сандберг
Футуролог, трансгуманист, писатель, член Исследовательского общества Джеймса Мартина в Институте будущего человечества в Оксфордском университете
«Я, определенно, захотел бы перенести свой разум в искусственное тело, если бы для этого существовала достаточно безопасная технология...»
Александр Алексеевич
Фролов
Доктор биологических наук, профессор, заведующий лабораторией математической нейробиологии Института высшей нервной деятельности и нейрофизиологии РАН
«Проблема создания искусственной памяти, сохраняющей содержимое естественной памяти индивидуального человека, хотя и является сложной, но представляется разрешимой...»
Марат Семенович
Гафитулин
Разработчик инновационных технологий, изобретатель, мастер ТРИЗ (теория решения изобретательских задач), кандидат педагогических наук
«...В моем понимании слияние человека и машины началось сразу же, как только человек целенаправленно взял в руки предмет своего труда».
Дмитрий Владимирович
Галкин
Историк и теоретик культуры, культуролог, консультант по культурному развитию. Доцент Института искусств и культуры и Философского факультета ТГУ
«Искусство – уникальный ресурс для фабрики инноваций. Только в искусстве креативная мощь так тесно связана с порождением смыслов и гуманизацией технологий...»